En el marco del nuevo principio de GENTE relacionado a la búsqueda de respuestas para quienes padecen enfermedades poco frecuentes, la médica pediatra Patricia Elmeaudy (M.N. 60325) escribió una columna sobre la temática y advierte: "La mayor parte de las enfermedades poco frecuentes tienen un origen genético".
"A nivel global se encuentran registradas en la Organización Mundial de la Salud aproximadamente 6.000 EPOF. Si bien cada una de ellas afecta a una pequeña parte de la población, en conjunto impactan en cerca del ocho por ciento del planeta. Traducido en números, corresponde aproximadamente a 350 millones de afectados, el 75 por ciento de ellos niños, y más de la mitad de ellos con enfermedades crónicas e invalidantes que persisten en la adultez".
"La mayor parte de las enfermedades poco frecuentes tienen un origen genético (el 80 por ciento). Su reducido número y la variabilidad de síntomas con los que se presentan dificultan poder ponerles una etiqueta. Durante largos períodos los pacientes suelen recorrer distintos centros sanitarios y profesionales y someterse a múltiples exámenes radiológicos y de laboratorio hasta obtener un diagnóstico de su enfermedad. En la mayoría de las EPOF todavía el tratamiento es de sostén y acompañamiento. Sólo en algunas el mismo es sustitutivo o reparador".
"Los avances en el ámbito de la genética y genómica (NGS) han llevado a que en los últimos años se hayan identificado numerosos genes responsables de causarlas. Ello sirve para entender cómo se producen, mejorar el diagnóstico, asesorar a las familias y plantear a futuro posibles terapias".
"Por ello, en la actualidad, es necesario impulsar la investigación bajo un enfoque integral y de trabajo en red a nivel nacional e internacional para así lograr estudiar un número mayor de afectados por cada enfermedad. Esto dará una solidez científica que mejorará la práctica clínica, al tiempo que optimizará el uso de recursos asistenciales, tecnológicos y económicos. Todo en su conjunto, supondrá una mejora integral en la calidad de vida de las personas afectadas".
Los números en Argentina
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